¿Qué causa el autismo?

Sí, los genes juegan un papel importante en el autismo. Lo hereditario del autismo se estima en alrededor del 80 por ciento. Esto significa que si un gemelo idéntico tiene autismo, el otro gemelo tendría un 80

por ciento de probabilidades de desarrollarlo. En el caso de los gemelos fraternales, que comparten la mitad en lugar de todo su ADN, el segundo gemelo tiene un 40 por ciento de probabilidades de desarrollar autismo. Las personas cuyos hermanos tienen la condición también son más propensos a desarrollarla. Las personas con trastornos genéticos como el síndrome X frágil, el síndrome de Rett o la esclerosis tuberosa también tienen más probabilidades de tener autismo.

Se sabe que docenas de genes se correlacionan fuertemente con el autismo, y cientos más tienen conexiones más pequeñas. Las diferencias genéticas pueden heredarse a través del ADN de un padre o pueden ocurrir espontáneamente en el esperma, el óvulo o el embrión. Una persona que se dice que tiene factores de riesgo a menudo tiene un pariente de primer grado con un trastorno del espectro autista, pero es imposible cuantificar el riesgo en este momento.

Es importante entender que tener factores de riesgo genéticos para el autismo no significa que una persona necesariamente desarrollará la condición.

Varios factores ambientales aumentan el riesgo de autismo, y se centran en las experiencias en el embarazo o la infancia que pueden influir en el desarrollo del cerebro. El nacimiento prematuro y el bajo peso al nacer aumentan el riesgo de autismo, al igual que la diabetes, la presión arterial alta y la infección durante el embarazo. Tener un padre mayor también es un factor de riesgo, probablemente porque la probabilidad de mutaciones genéticas espontáneas aumenta con la edad.

Existe algo de evidencia de una correlación entre la exposición a la contaminación del aire durante el embarazo o la primera infancia y la aparición del autismo. Sin embargo, los investigadores todavía están trabajando para comprender esta relación. Establecer la conexión entre el autismo y cualquier factor ambiental es difícil porque es casi imposible de aislar—hay muchas variables en juego.

No. No hay conexión entre las vacunas y el autismo. Las vacunas son herramientas poderosas en las que los médicos y los padres confían para proteger a los niños de enfermedades peligrosas.

La afirmación engañosa surgió de un artículo publicado en la revista The Lancet en 2013 por el médico deshonrado Andrew Wakefield, quien afirmó que un conservador en las vacunas llamado timerosal causaba autismo. El ensayo era profundamente defectuoso y más tarde fue retractado por la revista que lo publicó. La investigación rigurosa continua sin encontrar ninguna conexión entre los dos.

Tomar los medicamentos talidomida o ácido valproico durante el embarazo puede aumentar el riesgo de autismo, según el Centro de Control de las Enfermedades en Estados Unidos. Hay algunas investigaciones de que el uso de antidepresivos durante el embarazo aumenta el riesgo de autismo, pero esa investigación aún no es definitiva.

Otros elementos relacionados con una mayor probabilidad de desarrollar autismo incluyen tener una infección, enfermedad autoinmune, diabetes o presión arterial alta durante el embarazo. Esto puede deberse a la forma en que la inflamación y la respuesta inmune influyen en el feto en desarrollo. También parece haber correlaciones entre el riesgo de autismo y los embarazos que tienen menos de un año de diferencia.

Algunas pruebas indican que tomar vitaminas prenatales que contienen ácido fólico, vitamina B-9 y vitamina D puede ofrecer cierta protección y reducir la probabilidad de autismo.

La prevalencia del autismo ha seguido aumentando durante las últimas décadas. Hoy en día, se estima que 1 de cada 54 niños tiene autismo, según el centro de control de enfermedades en Estados Unidos. La investigación sugiere que este aumento no se debe a los cambios en los factores genéticos y ambientales que contribuyen a la condición. El aumento de la prevalencia es probablemente debido a cambios en los criterios de diagnóstico y una mayor conciencia del autismo y sus síntomas.

Los médicos diagnostican afecciones de salud mental basándose en criterios delineados en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM). La versión anterior a 2013, el DSM-IV, contenía tres categorías: trastorno autista, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera. La iteración actual, el DSM-5, reemplaza esas categorías con un diagnóstico general: el trastorno del espectro autista. La definición actual de autismo ya no está reservada para los casos más extremos; también abarca los más sutiles.

El autismo ocurre 4 veces más a menudo en niños que en niñas. Esta asimetría puede deberse a una combinación de fuerzas biológicas y de diagnóstico.

Desde una perspectiva biológica, las mujeres con autismo tienen más miembros de la familia con la condición que los hombres y tienen más mutaciones genéticas. Estos hallazgos y otros forman la base del "efecto protector femenino", una teoría de que las mujeres poseen algún tipo de protección biológica contra el autismo.

El "cerebro extremadamente masculino", fue propuesto por el científico británico Simon-Baron Cohen. Las personas con autismo tienen una forma extrema del cerebro masculino, dice la teoría, ya que los hombres tienden a sentirse atraídos por los sistemas y la eficiencia, mientras que las mujeres sobresalen en la empatía y en leer las emociones. Otros han replicado que las diferencias biológicas subyacentes entre los sexos podrían no ser lo suficientemente grandes como para dar cuenta de la condición y la idea no ha sido replicada por otros académicos.

Desde una perspectiva diagnóstica, los médicos pueden ser más conscientes de la afección en los niños y, por lo tanto, identificarla más fácilmente. Adicionalmente, los instrumentos para detectar y diagnosticar las condiciones fueron creados y validados en varones.

Aunque el autismo ocurre con más frecuencia en los niños, muchas niñas y mujeres tienen la condición. Los síntomas pueden presentarse de manera diferente y pueden aprender a camuflar la afección. Las mujeres pueden ser pasadas por alto o mal diagnosticadas como resultado, pero finalmente recibir un diagnóstico tiene el potencial de cambiar la vida.